有關”馬凡氏症”的問題

請問如果有馬凡氏症的話...可以愛愛和生小孩嗎??嚴重度好像是中等可以嗎??
要愛愛---是可以的

對身體方面無影響。

但若是要生小孩就要考慮清楚~~因為帶來ㄉ經濟及心理還有家庭壓力是你目前無法預期ㄉ所以建議考量清楚再決定歐~~還是先做好避孕措施巴http://www.csh.org.tw/into/child-heart/marfan.htm馬凡氏症候群(Marfan syndrome) 小兒科中有群很突出的病患

大部分高高瘦瘦

手臂極長

手指也很長

幾乎從外觀就可以診斷此疾病

那就是馬凡氏症候群。

因身體結締組的異常

常造成特殊的蜘蛛狀指、眼睛晶狀體脫位、身長高而細且關節過度伸展

造成脊椎織側彎

並常合併二尖瓣脫垂

主動脈根部瘤狀樣擴大

也常合併下頷顏面骨發育不全

造睡眠障礙

因此又稱為指趾過長症候群

或長指晶狀體脫位症候群

蜘蛛樣指(趾)；蜘蛛指症

或先天性中胚層營養不良。

發病率 ~女略大於男

病因 :第十五對染色體長臂上的纖維基因發生異常

造成身體結締組織紊亂

造成骨骼、心臟及眼睛的病變

大都為體染色體顯性遺傳

但亦有個別發生的發病例

並無家族史

可能是染色體突變所造成。

臨床表現 1、漸進式(性)的病程：胎兒及嬰幼兒可由心臟的病變及家族史中早期發現。

2、骨骼系統：以大腿及前臂最為明顯

兩手指距超過身長

手指及足趾細長

如蜘蛛足樣

足部常有明顯外翻。

韌帶和關節鬆弛

肌張力明顯減低

關節過度伸展。

胸廓常呈漏斗胸伴翼狀肩胛骨

有時為扁平胸。

脊柱後突、側彎

常限於胸椎。

3、面容憔悴、無力、高顎弓。

4、眼部表徵：常見晶狀體脫位或半脫位

高度屈光。

5、心血管異常：約有1/3的病人併有心血管異常

常見的有二尖瓣脫垂、反流、主動脈根部瘤狀樣擴大、甚至造成主動脈剝離。

治療:主要是症狀性治療

支持足弓及改善視力

對於二尖瓣脫垂病患可給予乙型阻塞劑減少心悸及呼吸急促現象

並對於主動脈根部瘤狀擴大者給予乙型阻斷劑以減少主動脈剝離的危險。

一旦主動脈根部瘤狀擴大達5～5.5公分以上者或家族中曾有主動脈剝離者

給予手術治療

以防止主動脈剝離的危險。

預後 ~這種異常的遺傳病

以自體顯性且高度表現遺傳為主

所以下一代中

有50%的罹患率。

女性病患在懷孕時

因為荷爾蒙變化

加速心血管疾病惡化

發生致命性主動脈剝離的危險性增加一到四成。

女性病患

必須注意動脈根部弛張擴大的情形

尤其當主動脈根部擴大達五公分以上

需考慮預防性外科手術治療。

四公分以上

在懷孕期間必須接受定期心臟超音波檢查

以早期掌握主動脈剝離的情形

並隨時注意是否出現急性胸痛情形

如果有

必須立即治療

將可大幅降低死亡率。

檢視圖片您好 :關於您的諮詢~上述的大大已將此疾病的病因和病理

有詳述的說明 :補充您的發問:檢視圖片若是要愛愛---是可以的

對身體方面均無影響。

檢視圖片但是若是要生孩子---就必須三思而行

因為這是基因染色體的突變疾病

等於也是遺傳上的疾病

更加上後代子女遺傳到的機率是1/2算是非常大的數值

無論是中等程度或是輕度等級

請必須了解一點

因為染色體有突變的遺傳發生

無論是輕或是重

都一樣是會帶有遺傳突變的基因給後代的。

若是想要懷孕生子

請仔細斟酌考量

免得造成日後家庭中(或整個家族)的壓力和負擔

甚至於生產之後

身體可以復原的程度有多少 ?這都是不得而知的未知數。

不得不謹慎考量 !

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